内分泌学为20世纪才发展起来的新兴学科。国际上第一本儿科内分泌学著作是于60年代出版(法国)。我院于1965年在颜纯教授的带领下，建立了全国第一个儿科内分泌专业组和内分泌实验室，开始了内分泌的门诊和病房的临床工作。几十年的临床发展积淀了几代人的临床工作经验，成为全国儿科内分泌临床基础最扎实，临床经验最丰富，诊疗最正规的小儿内分泌专业之一。
几十年稳步发展，2002年又成立北京儿童青少年糖尿病中心。2006年，率先通过了全国第一批GCP基地认证，通过项目实施，使临床工作进一步规范化，培训了一批年轻有为的临床专业医师。2008年内分泌专业病房有19张扩建至39张床。继之于2012年3月成立儿童内分泌遗传代谢科中心，并重点发展专业疾病的规范化临床诊治和相关研究工作。我们在传统的糖尿病专科门诊的基础上，又先后开展了儿童肥胖门诊、矮小门诊、性腺门诊、甲状腺疾病门诊和普通内分泌门诊，成为全国开设儿科内分泌亚专科门诊最齐全的医院。慢性疾病长期管理得到开展，临床科研工作得到快速发展。临床科研的成果有效而合理地运用于临床实践，使病人获得最优化的救治。我专业始终站在专业前沿，历届专业带头人学有建树，在全国的学术界一直是学组组长或副组长的带头地位。从90年代开始，我们就开始举办全国小儿内分泌遗传代谢与性疾病诊疗进展学习班，并于2007年、2010年、2011年、2012年和2013年先后四次举办全国儿科内分泌遗传代谢性疾病高峰论坛，受到全国各地内分泌专业医师的好评。
2012年北京儿童医院集团成立之后，我专业与集团内相关专业积极开展合作交流，目前共同举办糖尿病儿童联谊会以及开展糖尿病和CHI的联合课题研究。还将继续在内分泌遗传代谢多个亚专业开展进一步的合作，促进集团内多家医院医教研共同提高。
2013年7月11日，我院与复兴医院儿科合作病房正式成立。该儿科合作病房设立于复兴医院住院楼8层，病房编制床位数22张，先期开放床位数16张，其中包括4个特需病房单人间，以满足不同层次的人群需求。该病房主任由我院内分泌遗传代谢中心主任巩纯秀教授兼任。诊疗范围侧重于内分泌专业，兼顾其他专业一般常见病。在复兴医院现有的儿科医护人员基础上，由我院选派医护技术骨干，共同组成儿科病房技术团队，通过共享优秀医疗资源，扩大服务社会的范围，增强为患者服务的能力。
目前中心有内分泌专业在职医生13人，在职护士18人。其中正主任医师3人，副主任医师 3人，主治医师3人，住院医师6人。
目前内分泌遗传代谢科中心的诊疗范围涵盖全部内分泌系统的相关疾病。每年出院病人约1500人次，年专业门诊量：3万人次。
中心的主要特色是儿童糖尿病的规范诊疗，包括专业医师和护士的治疗，糖尿病教育专员的培训，营养师的营养指导。在身材矮小儿童的诊断和治疗、肾上腺疾病的诊断和治疗、性腺和青春期发育相关疾病、先天性高胰岛素血症、新生儿糖尿病的诊断和治疗上积累了丰富的经验，使患者得到及时、有效和规范的治疗。
2007年以后，在科主任巩纯秀教授的带领下，除日常的医疗工作外，我中心还承担了科研和教学工作。科研项目包括国家自然基金、国家“十一五”支撑计划、北京市自然科学基金、首都医学发展基金、荷兰营养基金会项目、卫生部基金及首都医科大学基础-临床合作课题等项目。开展或完成了糖尿病、SRS、CHI、性腺疾病诊治、巴特综合征、矮小症、慢病心理等多项课题，促进了临床诊疗水平的提高和规范化治疗。仅近5年在核心期刊及SCI期刊发表专业论文100余篇。获得科技成果奖项1项。参与了20多部专业书籍的编撰，包括由我们中心的创始人颜纯教授主编的内分泌的专业论著—《小儿内分泌学》第2版。主编儿童糖尿病自我指导一部。
在中心的统一领导下，我们不仅积极开展临床的各项诊疗工作，还热心组织和参与公益事业。1984年至今每年举办糖尿病夏令营。每年春节前后举办糖尿病春联谊会，并积极参加每年联合国糖尿病日的公益活动。通过上述公益活动，普及糖尿病相关知识，在糖尿病患者之间进行联谊，提高患者对糖尿病的认识及自我管理水平。儿童青少年糖尿病的综合管理成为以疾病为治疗中心的慢性病多学科综合管理的一个突出代表，处于国内领先水平，具有示范性作用。
专业护理工作的规范也是我科的一大特色:目前病房护士18人，主管护师2人，护师6人，护士10人。
本专业遵循“制度面前，人人平等”的管理原则。主任和护士长带领全体护士在认真完成每一项护理工作的同时，不断完善病房工作流程，修订专业病护理常规，制定健康教育内容。为提升护士专业护理知识，病房坚持晨起护理小查房、召开专业仪器使用说明会、组织专业病护理知识讲座以及季度理论知识考核及操作考核。
为促进专业发展，医护配合，积极完成数据库和标本库的创建和管理工作，大大促进了科研相关工作。创立内分泌专业一日试验病房;成功举办多种大型糖尿病教育公益活动;协助完成编写儿童糖尿病教育专业书籍等，糖尿病教育工作走在国内前沿，具有很好的影响力。
2009年病房通过“首批糖尿病健康教育基地”认证、2010年获得“全国优质护理服务考核先进病房”、2011年获得“北京市100家优质护理服务示范病房”，除此之外，病房积极参加院内组织的多项活动，获得“临床带教老师讲课比赛”优秀奖、“护理风采大赛”一等奖、“临床带教老师讲课比赛”二等奖等多项殊荣。
病房重视梯队人员培养，先后有4名护士取得“北京地区糖尿病健康教育护理师”资格认证，使“特色护理服务”得到了提升。
特色项目：
一、糖尿病患儿健康教育：目前世界上还没有彻底治愈糖尿病的方法，而大量研究表明，糖尿病患者血糖控制状况直接决定其长期生存质量。所以如何使糖尿病患者和家长自己更好的管理糖尿病显得尤为重要。北京儿童医院内分泌遗传代谢中心一直致力于糖尿病患者的健康教育，通过多种模式进行教育以求达到更好的教育效果。包括住院教育、门诊教育以及大课堂教育。住院教育分为两种形式进行，一：课堂教育，每周二、周四下午定期开展糖尿病健康教育讲座，由内分泌专业医师、糖尿病专业护士、营养师分别就糖尿病生活中不同方面给予教育讲座，如：糖尿病基本概念、知识，糖尿病治疗之“五驾马车”，糖尿病并发症筛查相关知识，糖尿病胰岛素注射，糖尿病饮食管理等等。二，一对一教育，住院期间，责任护士和主治医师会根据患者住院时间安排糖尿病生存能力的教育，比如：末梢血糖监测、胰岛素皮下注射、胰岛素剂量的微量调整、糖尿病复诊注意事项等。门诊教育由糖尿病专业医师以及护士承担，主要是一对一的评估和针对性的教育。大课堂教育每年定期举办三次，分别为暑期的糖尿病夏令营，11月14号世界糖尿病日左右举办的世糖日活动和年底举办的糖尿病患儿联谊会活动。每次活动的侧重点各有不同，夏令营主要是考虑糖尿病患儿由于疾病的特殊性基本没有机会与其他同伴一起进行离开父母的集体活动，所以中心从1984年开始一直坚持举办糖尿病儿童夏令营，主要是带领糖尿病患儿进行游玩，彻底的放松身心，同时通过糖尿病患者共同生活，利用同伴教育的理念，让糖尿病患者之间互相学习，与其他教育形式进行互补;世糖日活动每次都会组织糖尿病患者和家长进行体验活动，通过切实的体验进行教育，包括糖尿病治疗方式如运动治疗，或糖尿病并发症如眼病等;糖尿病患儿联谊会活动主要是总结糖尿病门诊复诊患者糖尿病控制状况，并对控制良好的患者给予奖励，鼓励所有糖尿病患者更好地管理自己的疾病。除此之外，每年这三次的大课堂都会进行健康教育讲座，内容一般是糖尿病知识的强化以及糖尿病治疗管理新的进展介绍等。
二、开展一日病房：近年来，性早熟以及身材矮小、肥胖等病症受到越来越多的关注，就诊患者大量增加，且多选择假期前来就诊。为保证患者正确诊疗，她们需要经过一些检查才能最终确诊，其中有一项检查有一定的危险性，需要住院进行。以往这种患者都是收入病房进行检查，由于病房病床数量有限，致使这些患者需要等待较长时间才能住院检查，为了缓解这种情况，减少患者等待时间，尽快诊断治疗，2014年中心开展了一日病房，专门收治性早熟、身材矮小等疾病的患儿，这些患者经过专业医师初步的检查，如需住院接受检查的由医生开据住院证，患者家属持住院证到内分泌遗传代谢科病房登记联系住院，一般几天之内就能住院，大大减少了患者等候病床的时间。
三、开设并逐步完善专病门诊：中心目前已经开设的专病门诊有周一下午的肥胖门诊、周二下午的糖尿病门诊、周三下午的矮小门诊、周四上午的性腺门诊、周四下午的遗传代谢门诊以及周五上午的甲亢门诊。专病门诊的开设既可以保证专业门诊的连续性，也为患者提供了更为专业的诊治。经专业门诊初步诊疗的疑难病人可通过转诊业务，交由以巩纯秀主任带领的内分泌专家队伍做进一步咨询服务和开展特色治疗。
优质设备：
一、快速血糖仪：虽然血糖仪已经进入寻常百姓家，成为最基本的监测工具。但是他的使用和维护及效能是与使用者的糖尿病知识相关的，设备的使用需要优质的服务。血糖监测是糖尿病治疗管理中的主要组成部分，血糖监测的结果有助于评估糖尿病患者糖代谢紊乱的程度，制定降糖方案，同时反映治疗的效果并指导治疗方案调整。简便、经济、直观地获取患者血糖状况是血糖仪的一大特点，但是其准确性需要校对。由于仪器均存在一定的误差，中心为每一位糖尿病患者准备一台专用的快速血糖仪，其住院期间的快速血糖监测都用其专用的快速血糖仪获取，这样减少了不同机器之间存在的误差，使得监测结果能更真实地反映患者的真实状态，为患者治疗护理提供了更大的保证。
二、胰岛素泵：胰岛素分泌不足是糖尿病患者尤其是1型糖尿病患者的最主要特征，胰岛素泵系统可以模拟正常人胰岛素分泌模式，将胰岛素注射分为基础率以及餐前大剂量两个部分，基础率是胰岛素泵根据医师设定的基础率通过马达系统不间断地向患者皮下注射的胰岛素，餐前大剂量是患者每餐前由护士手动调节剂量注射到患者皮下的胰岛素，这样的方式更接近正常人的胰岛素分泌模式，可以更好地控制患者的血糖，调节糖代谢紊乱状态，使患者的血糖更快达标。
三、持续血糖监测系统(CGMS)：CGMS是每日能获取288次血糖值的一种监测装置，根据检查结果可以更准确地调整糖尿病的治疗方案。这个系统已经在北京儿童医院实施了10余年，为糖尿病的血糖调节提供了更好更多的信息。
四、实时动态血糖和胰岛素泵系统：实时动态血糖的胰岛素泵系统新近用于医院住院病人中。一个机器同时具备胰岛素泵和动态血糖监测两种功能，而且可以实时显示患者血糖变化曲线，并有高低血糖报警功能，使医生更容易掌握患者血糖变化，为治疗提供依据，应用于持续低血糖患儿，它的实时显示血糖信息和低血糖报警功能，可以极大的减少患者发生严重低血糖的风险。它不仅用于糖尿病患者，也可用于低血糖患者。由于它的实时效应，可以使患者的末梢血糖监测次数大大减少，在确保治疗更安全的前提下大大减少了患者的痛苦，同时使患者携带更为方便，提高了依从性。本仪器的个体化强，不仅适用于医院，如果个人在医院学会使用，更适合个人使用。
五、垂体激素输液泵：性腺的发育对于人的生理以及心理都有很大的影响，内分泌专业就诊的性腺发育不全患者中有一部分患者是由于下丘脑、垂体病变，导致促性腺激素释放激素或促黄体生成素及卵泡刺激素的生成和分泌减少，需要应用药物促使垂体分泌促黄体生成素和卵泡刺激素，从而促进并维持第二性征发育、回复生育能力。垂体激素输液泵运用微量泵输注技术，模拟人体GnRH的脉冲分泌，皮下持续给药，刺激垂体分泌促黄体生成素和卵泡刺激素，从而使患者恢复正常的生理调节机能，对患者以后的生活质量提升帮助很大。
六、动态血糖监测：动态血糖监测是通过葡糖糖感应器监测皮下组织间液的葡萄糖浓度而反应血糖水平的监测技术，它通过植入到患者皮下组织中的探头，每5分钟记录一个血糖值并存储起来，全天可以储存288个血糖值，然后下载到电脑里，通过软件以曲线、饼图及表格等形式呈现血糖情况，这样就可以提供连续、全面、可靠的全天血糖信息，了解血糖波动趋势，发现不易被末梢血糖监测所探测的高血糖和低血糖，了解了糖尿病患者全天血糖谱，为治疗方案的确定提供依据。
便民举措：
一、继续糖尿病健康教育讲堂：每周二和周四下午的糖尿病健康教育讲堂，不止对住院患者开放，同样对门诊患者开放，为患者提供学习、交流的平台。
二、在病房楼道内开设健康教育园地：由专门的护士负责准备健康教育相关文字和图片，张贴在健康教育园地里面，供探视的家长以及年长的患儿学习使用，为患者提供多渠道健康教育途径。
三、创办图书角：在病房楼道尽头设立图书角，员工主动将家里的藏书拿来给患者阅读，还设有住院心得体会本，住院患者可以把想说的话写在上面，丰富了患者住院期间的生活。
四、发放健康处方：为专业慢性病患者发放健康处方，指导患者的家庭照护，为患者提供持续的帮助。
五、准备候诊椅：病房在示教室为患者的家长准备候诊椅，供等待住院的患者或者前来探视的家长使用，为患者和家长改善就医环境。
六、设立接诊护士岗：在病房门口设立接诊护士岗位，主要负责及时的应答门外家长或者患者的需求，有效避免矛盾的产生。另外负责接诊入院患者，详细地做好入院评估再让患儿进入病室，减少病室内人员的走动，减少交叉感染。
七、开设一日病房：为满足患者需要，开始一日病房，加班完成实验性检查，保证患者及时入院，及时诊断治疗。